阿尔茨海默病只有老年人才会患？错！近日，重庆医科大学附属第一医院老年病科成功诊治了一例早发型阿尔茨海默病患者，患者仅52岁！好在经药物治疗后，患者病情得以控制并顺利出院。

52岁的张阿姨，在一年前开始出现一系列令人担忧的精神行为异常。她频繁与“看不见”的亲人、自然景物对话，独自大笑，甚至怀疑保姆对她不利。同时，张阿姨夜间睡眠质量极差，记忆力进行性下降，连日常如厕、用餐等基本生活事务都时常遗忘，一系列症状严重影响了张阿姨的生活质量。

面对张阿姨的病情，家人最初带她前往当地精神病院就诊，被初步诊断为器质性精神障碍，并接受了相应的药物治疗。然而，一段时间后，张阿姨的症状改善并不明显。为寻求进一步治疗，家人带着张阿姨来到重医附一院老年病科。

入院后，医护人员为张阿姨完善了血液化验、核磁共振、脑电图等系列检查，发现其维生素B12下降，有脑萎缩现象。为了排除脊髓亚急性联合变性的可能，医疗团队又为其进行了脊髓MRI检查，但没有发现异常。随后，通过成套的神经心理量表评估，考虑张阿姨有痴呆的存在，很大的可能是阿尔茨海默病！

“这么年轻，也没有家族史，怎么会有阿尔茨海默病？”患者家属表示疑惑。在与患者及家属讨论后，医生为其完善了β-淀粉样蛋白（Aβ）PET/CT检查，明确诊断为阿尔茨海默病。

为更精准地追溯病因，医护人员借助了先进的基因检测技术，最终在一系列复杂的基因序列中锁定了变异的元凶——PSen2基因。这一发现揭开了张阿姨疾病的真正面纱，即由PSen2基因突变直接引起的早发型阿尔茨海默病。

“阿尔茨海默病，通常被认为是老年人才会患上的疾病，但实际上，也有少数患者会在65岁之前发病，这类情况被称为早发型阿尔茨海默病。”重医附一院老年病科吕洋教授表示，早发型阿尔茨海默病的发病机制复杂多样，其中遗传因素扮演着重要角色。PSen2基因是阿尔茨海默病相关致病基因之一，其突变会导致Aβ的产生和清除失衡，进而在大脑中形成淀粉样斑块和神经原纤维缠结，这是阿尔茨海默病典型的病理特征，可增加患病风险，导致疾病提前发生。

随后，针对张阿姨的病情，重医附一院老年病科团队为其量身定制了药物、多维度认知康复训练的精准治疗方案。经过一段时间的精心治疗与护理，张阿姨的精神行为异常得到了有效控制，夜间睡眠质量明显提升，敏感多疑的症状大幅度缓解，同时，她的记忆力也有所改善，能独立参与日常生活活动。

“值得注意的是，由PSen2基因突变引起的早发型阿尔茨海默病，往往病情进展更为迅速。”吕洋教授强调，因此，社会各界应更加关注中老年人的脑健康状态，特别是处于潜在高风险群体中的个体，加强早期筛查、及时干预，对于有效预防和控制此类疾病的发展具有重要意义。

（文/王凤 通讯员/田琦 江虹）