多学科齐聚,专家会诊 “一站式” 解决Ⅰ型神经纤维瘤病诊治难题
2025-01-24 16:11:17 来源: 第1眼TV-华龙网
第1眼TV-华龙网讯 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种由NF1基因突变的常染色体显性遗传疾病,该基因突变约50%系家族遗传性突变,其余为自发突变。该病多幼年起病,患病率约 1/4000 - 1/2000,现已纳入国家罕见病目录。该病变主要累及皮肤和周围神经系统,部分可伴全身多系统受累,甚至还有恶变可能。然而,NF1患者的疾病知晓率低,误诊、漏诊情况严重,从症状出现到确诊平均需3 - 5年。为帮助患者尽快明确诊断,加强长程管理和动态随访,并在疾病进展期予以干预,以阻断病情加重从而改善生活质量。重庆医科大学附属儿童医院神经纤维瘤病罕见病MDT团队于1月23日举办了Ⅰ型神经纤维瘤病罕见病多学科义诊活动。


活动现场,通过前期报名招募的40组家庭带着期待与焦虑早早赶来。其中,14岁红红(化名)的遭遇格外让人心疼。她的左脸被巨大的纤维瘤 “拉垮”,左眼的下眼睑因肿瘤重量外翻,肿瘤垂吊至锁骨处。长久的肿瘤侵袭,让她左耳失去听力,头部多处颅骨缺损,腹部、背部也疑似多发神经纤维瘤。红红妈妈无奈地说,2013年曾带孩子在某医院就诊,当时未明确诊断,医生只是建议他们去大型的专科医院看病,病情就这样被耽误了。直到在网上看到这次义诊活动的招募信息,她们第一时间报名,渴望能在这里找到希望。重医附属儿童医院神经纤维瘤病罕见病MDT团队的专家们针对红红的病情进行了仔细的询问、查体和深入的讨论,建议年后住院手术及靶向治疗。

“红红属于非常典型的丛状神经纤维瘤病,目前颌面部颈部巨大占位已造成毁容式损害,且伴进食困难、失聪等严重神经功能障碍,严重影响了正常的生活。”神经外科主任梁平教授介绍道。红红的案例仅仅是NF1患者中的一个小小缩影,为了发现、帮助、救治更多像红红这样的患者。重医附属儿童医院神经纤维瘤病罕见病多学科团队联合发起此次义诊活动,现场汇聚了来自神经外科、神经内科、骨科、皮肤科、肿瘤外科、眼科、影像科、临床分子医学检测中心等多个学科的专家,他们齐聚一堂,利用各自的专业知识,共同为患者们提供个性化的诊疗建议。

针对Ⅰ型神经纤维瘤病的诊治,MDT专家也分别提出了自己学科领域的一些典型症状,以供家长甄别参考。神经内科主任洪思琦教授分享到:“Ⅰ型神经纤维瘤病患儿还可以容易合并发育障碍、癫痫等神经系统并发症,不能忽视。”皮肤科罗晓燕主任介绍:“幼儿皮肤多处的咖啡斑是Ⅰ型神经纤维瘤病早期症状之一,但后期可逐渐出现典型的皮肤神经纤维瘤。” 骨科刘星主任指出:“大部分的Ⅰ型神经纤维瘤病患儿都会出现不同程度的脊柱侧弯,严重的脊柱侧弯需要手术治疗。” 这些专业的讲解,让在场的家长们对疾病有了更清晰的认识。
这场义诊活动,不仅为患者提供了专业的医疗服务,也让大家看到了多学科联合诊疗的优势。在未来,相信会有更多的患者受益于这种“一站式”的诊疗模式,重医附属儿童医院的罕见病MDT专家团队也将继续为罕见病患者的健康保驾护航。
(文/吴瑞雪 视频/薛传真)
责任编辑:吴瑞雪