7月6日，重庆医科大学附属第二医院代谢病研究院与健康医学中心举办了一场“家族性高胆固醇血症（FH）义诊”活动。此次活动由代谢病研究院高脂血症多学科门诊的首席专家王绿娅教授领衔，带领部分科技部“家族性高脂血症十四五重大专项”协作组专家一起，为西南地区患者提供了专业的医疗咨询。

高脂血症是一种常见代谢性疾病，长期血脂异常不仅会导致动脉粥样硬化，还可能引发冠心病、脑卒中、糖尿病、脂肪肝及慢性肾病等重大慢性疾病，是全球疾病负担和死亡率升高的重要因素。

为应对这一问题，重庆医科大学附属第二医院代谢病研究院整合内分泌科代谢、消化内科、心血管内科、营养科和健康医学中心等多学科力量，在西部率先建立了高脂血症多学科门诊，创建了“评估—诊治—随访—教育”的闭环服务模式。该模式致力于为家族性高胆固醇血症、难治性高脂血症以及合并多种慢病的复杂患者提供联合问诊，精准识别病因，并制定个性化的控脂策略。

本次义诊活动，依托国家“十四五”重大专项，邀请了首都医科大学附属复兴医院的罗雯教授、南京医科大学附属苏州市立医院的李亚飞教授、重庆医科大学附属第二医院的孙阳教授、重庆医科大学附属儿童医院的朱高慧教授、重庆大学附属人民医院计晓娟教授等全国知名专家，为患者提供了详细的咨询、检查与诊断。所有患者都接受了包括抽血、心电图、心脏超声、颈动脉彩超、基因筛查和VAP血脂检测等全面检查，并对严重的纯合型FH患者，记录了其典型体征如角膜弓、皮肤黄瘤和腱黄瘤。

王绿娅教授在讲话中提到，FH最具危险性的是其隐匿性，“很多患者直到突发心梗，才意识到自己患有FH。”据估算，我国大约有260万至650万FH患者，但诊断和治疗率仍然较低。她强调，FH的早期诊断和干预至关重要，并介绍了正在临床二期试验阶段、疗效显著的新药物ANGPTL3。罗雯教授围绕“家族性高胆固醇血症诊断治疗的新进展”进行了专题讲座，分享了如何识别、筛查、诊断和预防FH。

李亚飞教授指出，尽管FH的治疗面临诸多挑战，但随着新一代靶向药物的出现，患者的治疗效果和预后显著改善。他呼吁加强FH的规范化管理，并推动全人群筛查。朱高慧教授则关注儿童与青少年群体的早期筛查，强调及早发现和干预能显著改善患儿的心血管健康，特别是有心血管病史的家庭，应保持高度警觉。

孙阳教授和计晓娟教授也在会上发言，呼吁加强对FH的社会宣传，特别是在西南地区，通过多渠道提高公众的认知，避免忽视早期症状造成严重后果。

“以前需要跑好几个城市才能见到专家，今天一次性就见到了。”一位来自四川的患者家属感慨道。此次义诊不仅解决了西南地区FH患者就医难的问题，更重要的是提高了公众对这一“隐形杀手”危害的认识。据悉，家族性高胆固醇血症患者若得不到及时治疗，心血管疾病风险是普通人的20倍。专家提醒，若家族中有早发冠心病病史，或青少年时期胆固醇异常升高，应及时就医进行筛查。

本次义诊活动共招募了40余名患者，并集合多学科专家进行会诊，是西南地区规模较大的一次针对家族性高脂血症的义诊活动。重庆医科大学附属第二医院积极响应国家战略，希望通过此次义诊推动高脂血症相关的慢病防控工作，为西南地区人民的生命健康贡献更多力量。（编辑/王凤）