2026年2月28日是第19个国际罕见病日，主题是“不止罕见”（More than you can imagine）。

全球确认的罕见病超过7000种，我国现有患者超2000万，且一半以上的罕见病在儿童期发病。这些数字背后，是无数家庭漫长的求医路，是错过最佳干预时机的遗憾，也是医学正在奋力追赶的生命希望。

作为国家儿童区域医疗中心，重庆医科大学附属儿童医院始终致力于守护孩子的健康。在第19个国际罕见病日来临之际，诚邀每一位准父母、每一位市民共同关注“罕见病”，带您走进“不止罕见”的另一面，当先进技术遇见生命早期，许多“罕见”可以被看见、被干预、被治愈。

一滴血，就能查40多种病！

这项技术让罕见病“无处躲藏”

在过去，新生儿筛查是“一次检测一种病”，孩子出生时采集的几滴足跟血，只能查寥寥几种遗传代谢病。

现在不一样了！串联质谱技术的应用，让“一滴血检测四十多种疾病”成为现实。它就像一台高清显微镜，能同时分析血液里上百种代谢产物的水平，精准揪出氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢的异常。曾经需要反复筛查的疾病，现在一次完成，效率大大提高。

在重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学检测中心，该项技术已累计帮助323名看似健康的宝宝，在症状出现前发现了潜在风险。

比如最近确诊的一个戊二酸血症患儿，这类疾病如果等到出现急性脑病、代谢危象才被诊断，往往会造成不可逆的脑损伤；而早期发现，就能及时干预，避免智力残疾。

读懂“基因密码”

提前"剧透"孩子的健康

如果说串联质谱是“看见异常”，那基因测序就是“读懂原因”。随着高通量测序技术的飞速发展，重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学检测中心已能开展全外显子组测序，覆盖2万多个蛋白编码基因。

最近的一项权威研究显示，通过对3847名新生儿进行基因筛查，共确诊71例阳性病例，其中30例是传统生化筛查无法发现的。

这意味着有些疾病在代谢指标出现异常之前，基因层面已经拉响了警报。比如脊髓性肌萎缩症（SMA）、甲基丙二酸血症（MMA）、原发性免疫缺陷病（PID）等疾病，如果在症状出现前就确诊，就等于抢到了治疗的“黄金窗口”。

基因筛查，让“治未病”从理想照进现实。

三道防线

挡住罕见病的“偷袭”

最好的治疗，是在症状发生之前就拦住它。我国构建的出生缺陷三级防控体系，就像三道坚固的防线。

第一道：孕前/婚前“未雨绸缪

通过携带者筛查，可以发现夫妻双方是否携带同一种隐性致病基因。

如果双方都是携带者，生育重症患儿的概率就很高。这时可以选择科学婚育，如三代试管婴儿技术，从源头减少悲剧发生。

第二道：孕期“火眼金睛”

孕期通过孕妇外周血胎儿游离DNA检测、羊水穿刺、超声等技术，筛查胎儿是否有遗传病、染色体病或结构畸形，早期发现致死、致残的先天疾病，及时干预。

第三道：新生儿期“早筛早治”

这是新生儿疾病筛查的主战场。

通过串联质谱和基因筛查，在孩子还没出现临床症状时发现潜在疾病，及时干预，避免智力残疾、发育迟缓等后果。

他们被看见了

你也可以

在彭水县，一位通过新生儿筛查确诊甲基丙二酸血症孩子的妈妈感慨：“要不是这个足跟血筛查，我们根本发现不了，想想都后怕。”

重庆市政协委员、重庆医科大学附属儿童医院党委书记赵晓东呼吁：“每一个生命都非常珍贵！对于新生儿疾病或者儿童时期部分可防可治的疾病，应早筛查早发现。”

过去10年，重庆医科大学附属儿童医院已累计为全市100余万名新生儿提供了遗传与代谢病筛查与诊治服务，确诊并干预了数千名患儿。每一例阳性患儿的成功救治，每一个家庭从崩溃到重拾希望的故事，都在证明：罕见病虽然“罕见”，但筛查的意义绝不“罕见”。

重医附属儿童医院拥有专业的遗传咨询团队、先进的检测设备、完善的召回与随访管理体系，从采血、检测、确诊到治疗指导，为每一个宝宝提供全流程的健康守护。

为了孩子

我们可以做得更多

2026年国际罕见病日，重庆医科大学附属儿童医院向全社会发出呼吁：

>>对于准父母

请重视每一次产前检查，主动了解遗传病携带者筛查。

出生后的新生儿筛查不是“多此一举”，而是给孩子人生的第一份“健康保单”。

>>对于市民朋友

如果您身边有疑似罕见病的家庭，请鼓励他们尽早到专业机构咨询。

早一天确诊，就少一天奔波；早一天干预，就多一生希望。

>>对于社会各界

罕见病的防治需要政策支持、医保保障、社会救助的共同托举。

每一次关注、每一次传播，都是在为罕见病群体汇聚力量。

“不止罕见”（More than you can imagine）：它提醒每一个看似微小的生命背后，都有无限的可能；它也提醒现代医学技术能做到的，已经远远超出想象。

用技术的力量、专业的温度，守护每一个孩子的健康起点。让“罕见”被看见，让希望早发生。