从无法诊断到精准治愈，从束手无策到改写命运，风湿免疫科团队正用最前沿的医学探索，为那些曾经被宣判“无解”的孩子们打开一扇扇希望之门。

“一个因发烧入院的小宝宝，病情却越治越重，直至进入ICU。在转入我科前，病因始终成谜。面对这一危急情况，即使完成各项检查，传统治疗方案依然收效甚微，原本考虑移植，但配型不成功，无法进行。最终，团队启用基因治疗方案：提取其自体细胞，在体外精准修复缺陷基因，再将‘修复好’的细胞回输到孩子的体内。如今，孩子的各项指标已持续向好。”

在重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科，安云飞主任平静地叙述着一个不平凡的故事。这个病例，是中国首例儿童免疫缺陷病基因治疗的成功实践，也是科室在“十四五”期间交出的一份名为“原始创新”的答卷。

“罕见病虽叫‘罕见’，但在儿童期发病早，以前很多孩子根本活不下来。”

早在2008年，当国内多数医疗机构还将罕见病视为“极小众”领域时，重庆医科大学附属儿童医院便以前瞻性眼光，率先在儿科专科医院中系统提出 “罕见病战略” 。风湿免疫科，因其天然处于“感染与免疫”与“儿童罕见病”的交叉核心，被确立为这一战略落地的先锋与主阵地。

“我们选择这个领域，正是因为罕见病是儿科重大需求，其目录有成千上万种，仅免疫缺陷类疾病就有500种以上。虽然单病种患儿不多，但在罕见病患儿群里数量庞大，急需医疗支持和社会关注。”安云飞主任阐释了其中的战略逻辑。罕见病机制高度复杂，传统诊疗手段常常失效，倒逼学科团队必须回归疾病本源进行探索与突破，这正是 “原始创新” 的典型路径。从发现新的致病基因，到研发针对性的诊断工具和治疗方法，整个转化周期相比常见病显著缩短，为真正的“从0到1”式创新提供了快速验证的通道。

这一战略定位，促使科室不止步于常规疾病的诊疗，而是将目标锁定在攻克儿科领域最疑难、最前沿的医学堡垒上。其愿景清晰而坚定：建设一个国内引领、国际知名的儿童罕见病研究中心。在这里，临床难题直接驱动科研攻关，科研成果迅速反哺临床实践，形成一套以解决实际问题为导向的“临床—科研—临床”一体化创新模式，为科室在“十四五”期间的跨越式发展奠定基石。

战略的远见，迅速转化为技术攻坚的澎湃动力。2025年，一位几个月大的患儿因持续发烧来到重庆医科大学附属儿童医院。常规治疗无效，病情迅速恶化，最终转入ICU。经检查，患儿患有原发性免疫缺陷。传统治疗手段效果有限，而移植又找不到合适配型。

“我们决定为他做基因治疗。”安云飞团队做出科学而大胆的决定。过程极其精密：取出患儿自身的细胞，在严格的无菌环境下，将正常的基因片段导入这些细胞，修复基因缺陷，再将“修复”后的细胞输回患儿体内。“从理论上说，基因治疗是一次治疗终生有效。”安云飞补充道。治疗后半年随访，患儿各项指标明显好转。

基因治疗只是风湿免疫科高精尖技术体系中的一环。“十四五”期间，科室实现多个 “首例”突破：

• 自主研发的“分子与功能学诊断系统”，全国许多罕见病患儿慕名而来；

• 皮下丙球治疗，中国第一个让免疫缺陷患儿可以在家自行治疗的项目；

• 胸腺移植，目前正在进行临床研究阶段，有望治愈先天无胸腺患者；

• 某些罕见病移植，如IPEX病、Tyk2缺陷等，更是全球或全国首个开展移植的中心。

“罕见病特别适合精准治疗。”安云飞解释道，“以前用激素，副作用大，现在如果清楚基因和病因，就可以用特异性药物精准治疗，副作用小、效果好。”从“大而化之”的传统治疗，到“个体精准”的靶向干预，标志着科室诊疗理念与实践的根本性跃升。

罕见病诊疗的最大难点在于诊断。

“一个成熟的医生能熟练掌握十多种病种已经很厉害了。而免疫出生缺陷就有500多种。对于非专科医生而言，疾病识别难度巨大。”安云飞直言罕见病诊疗的难度。

为此，科室建立起一套“基因+免疫表型+通路”三位一体的诊断体系。“深度测序只是第一步，第二步是功能诊断和通路分析。”安云飞解释，“有时候突变找到了，但不清楚这个突变是否真的致病。每个人有几万个基因，每个基因有上千上万个位点，每个人都有突变，但确定致病基因非常困难。”

在唐雪梅主任打下的坚实基础上，安云飞接任后继续推动学科的精细化和体系化建设。科室已形成多个亚专科，建立起“筛查-诊断-治疗-随访”一体化服务链条：从新生儿足跟血扩大筛查，到自主研发的诊断系统；从精准治疗、基因治疗等全方案，到包含微信群、全病程管理、病友会的慢病管理体系。作为国家儿童区域医疗中心的核心科室，风湿免疫科通过全国学术会议、远程会诊、对口支援、学术主任制度、基层推广，将“中国方案”的辐射力不断扩大。

从杨锡强教授开创学科，到赵晓东教授继往开来、唐雪梅教授夯实基础，再到安云飞主任推动创新，“以病人为中心、追求卓越”的科室文化一脉相承。科室文化深刻烙印在科研取向中。“医院的科研不为病人服务，还能做什么？”安云飞强调。因此，WAS蛋白检测、STAT磷酸化分析等科研成果，都直接转化为高效的临床诊断能力。

面向“十五五”，锚定国际前列研究中心的目标，科室规划清晰：

持续鉴定新致病基因、开发细胞基因治疗新方法；

推动国际医疗中心的合作与疾病指南制定；

拓展全国协作，推进AI+诊疗管理体系构建......

学科正在推动全国多协作网络、疾病规范化诊疗以及国际协作，最终实现患者的根治治疗。

从战略前瞻到技术突破，再到体系构建的完整闭环。站在新的起点，这支学科团队正以坚实的步伐，在罕见病深水区探寻更多的生命密码，为更多家庭点亮希望之灯，也在世界儿科罕见病研究的版图上，刻下清晰而有力的中国坐标。

（文/吴瑞雪 图/科室供图）