第1眼TV-华龙网讯（记者 秦思思）近日，西南大学在《自然》（Nature）期刊在线发表题为《染色体融合驱动同源多倍体基因组再二倍化》的研究论文。该研究系统揭示了脊椎动物全基因组复制后再二倍化的触发机制及其早期演化规律。

“不管是鱼、人还是别的脊椎动物，老祖先们都经历过基因突然翻倍的情况，就像本来一份的遗传密码，突然变成了双份。”西南大学生命科学学院徐洛浩教授解释，但这种双份状态不稳定，慢慢又会变回正常的单份，这个 “从双份变回单份” 的过程，能让动物适应不同环境，是物种越来越多样的关键。

在脊椎动物演化历史上，全基因组复制事件曾多次发生。有研究表明，脊椎动物的共同祖先经历过一次全基因组复制事件（1R事件）。硬骨鱼类、鲟形目和鲑形目等谱系也独立发生过类似演化事件，因而形成了多倍体。然而，多倍体并非稳定状态，其基因组通常会逐步恢复为二倍体，这一过程被称为“再二倍化”。

“几亿年前就基因翻倍的老鱼类，年代太久远，根本看不清最开始是怎么从双份变回去的。”徐洛浩介绍，尽管再二倍化的重要性已被广泛认知，但由于缺乏合适的研究模型，其早期演化机制一直是生命科学领域的难题。此前的研究多依赖鲑鱼、鲟鱼等古老多倍体类群，但这些生物的多倍化事件发生年代过久，难以看清其最初的变化细节，无法解析再二倍化的早期过程。

研究团队发现，来自青藏高原的裂腹鱼亚科鱼类，为这项研究提供了理想的研究对象。

裂腹鱼类的祖先在约3000万年前经历了一次同源多倍化事件——即同一物种的染色体加倍形成多倍体，最终成为四倍体，这也是目前已知的脊椎动物中最年轻的同源多倍体之一，相当于“基因说明书”刚复制完成不久，能清晰观察到后续的变化过程。

研究团队深入青藏高原开展野外调研，历时十余年，通过高原鱼类繁育攻克了家系样本获取难题。他们利用亲本遗传信息分离子代单倍型，成功破解了同源多倍体基因组解析的难点，组装出拉萨裸裂尻鱼（高度特化裂腹鱼类的代表物种）的单倍型解析基因组，结合高分辨率细胞遗传学分析，首次在脊椎动物中完整刻画了再二倍化从起始到扩展的全过程。

研究团队指出，脊椎动物祖先在经历1R全基因组复制事件后，其基因组同样发生了多次染色体融合。因此，裂腹鱼所揭示的“染色体融合触发再二倍化”机制，很可能同样适用于解释脊椎动物祖先在1R事件后的基因组演化历程，有望为理解脊椎动物多倍体基因组再二倍化提供统一的理论框架。

据悉，该成果是近年来我国淡水鱼演化研究领域在《自然》杂志发表的首篇论文，西南大学为论文第一完成单位和通讯单位，种质创制大科学中心博士后解传帅、生命科学学院博士研究生马子突、水产学院博士研究生马可馨与周朝伟教授为共同第一作者，生命科学学院徐洛浩教授、水产学院刘海平教授和德国科学院院士Axel Meyer教授为共同通讯作者。西南大学淡水鱼资源与生殖发育教育部重点实验室提供了重要科研平台支撑。

本研究得到国家自然科学基金区域联合基金和重庆市杰出青年科学基金等项目资助。