罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率很低、很少见的一类疾病，一般为严重的、慢性的、遗传性疾病，且常常危及生命。

也许大家听说过“月亮孩子”“瓷娃娃”等名字，这些看似可爱的别名，却是白化病、成骨不全症等罕见病的代表。2014年风靡社交网络的冰桶挑战让更多人知道了渐冻人这种罕见病，这也是为一种疾病募集最多款项的活动。

罕见病种类多，受影响人群广，这使得罕见病并不“罕见”。根据《中国罕见病定义研究报告2021》首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。中国目前罕见病患病人数约为2000万。

罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，只有不到 10% 的疾病是可以有效地治疗改善，但是到目前为止，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。

专家简介：

视频制作：薛传真