如何预防罕见病
高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查。

如何预防罕见病

来源:华龙网-新重庆客户端2023-03-08

1.首先进行家庭成员的遗传咨询,确定基因突变病因,明确遗传方式和家庭携带者,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

2.针对高危人群,高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查,在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

3.通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效地针对性治疗措施,减少损伤,避免病情加重,使患者保持健康的状态。

4.加强药企研发投入,让全世界都来关爱罕见病患者。

专家简介:

1.罕见病该如何定义?[00-00-08][20230305-132254707]

视频制作:薛传真

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如何预防罕见病

2023-03-08 04:10:19 来源:

1.首先进行家庭成员的遗传咨询,确定基因突变病因,明确遗传方式和家庭携带者,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

2.针对高危人群,高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查,在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

3.通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效地针对性治疗措施,减少损伤,避免病情加重,使患者保持健康的状态。

4.加强药企研发投入,让全世界都来关爱罕见病患者。

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