小欣（化名）今年24岁，是一名大学生，但是她不得不休学停课，住院治疗。原来，小欣从10年前就经常咳嗽，总是咳出大量的黄绿色脓痰，因为担心别人嫌弃自己，总是一个人独处，渐渐变得越来越沉默寡言。

反复咳嗽十余年 求医之路多坎坷

从2012年起，小欣的父母带着女儿开启了十余年的求医之路。2022年6月和10月，小欣因病情严重再次住院，然而当地医院仍然无法诊断病因。更糟糕的是，小欣已连续出现气喘症状、杵状指，肺动脉压也增高了——病情已经由肺部影响到心脏。

并发症多发病情危急 抽丝剥茧找病因

经过多方咨询，小欣一家慕名来到江苏省人民医院呼吸与危重症医学科周林福教授的门诊。周林福得知小欣的遭遇，立即安排她住院接受进一步诊断和治疗。检查发现，小欣除了严重的肺部支气管扩张合并感染，还有缺氧、营养不良、电解质紊乱、贫血和心肺功能不全等问题，情况十分危急。

周林福教授为小欣量身定制了多位一体的诊疗方案：药物治疗肺部感染、支气管扩张剂改善肺通气功能、支气管镜肺泡灌洗、营养支持、提高免疫力、长期家庭氧疗及中药调理等。当然，最重要的是寻找病因，以达到精准治疗。

周林福指出，小欣的支气管扩张从小就出现了，而且还存在鼻窦炎，这不是普通的支气管扩张，有可能是三种不常见的疾病之一。分别是：弥漫性泛细支气管炎、纤毛不动综合征和囊性纤维化。那么，到底是哪一种疾病呢？

周林福教授与丁宁副教授、尹媛和蔡清主治医师仔细分析了小欣的病情，考虑囊性纤维化可能性非常大。于是，在知情同意后，给患者做了疾病相关点位的基因检测。最终，结合临床、影像、基因检测和皮肤汗液电解质特征，确诊小欣患有罕见病囊性纤维化，并制定了精准治疗和呼吸康复的综合治疗方案。

幸运的是，经过精准有效的治疗，小欣目前已顺利出院。

什么是囊性纤维化？

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，在人群中的患病率为十二万分之一。该病患者会发生反复鼻窦炎、肺部感染、肠道营养吸收障碍、汗液含氯量增加等症状。具体表现有反复支气管感染和气道阻塞，黏痰不易咳出；容易发生腹胀、腹泻，营养不良和生长发育迟缓；黏稠的分泌液常常会阻塞输精管，因此导致许多男性患者不育，女性患者的生殖能力也会下降。

专家介绍，囊性纤维化是高加索人常见的一种常染色体隐性遗传病，而中国人罹患此病实属罕见。根据囊性纤维化基因突变检测、临床症状、影像学、实验室检查（汗液氯离子浓度）可做出精确诊断，必要时还应做肠黏膜活组织检查。

新江苏·中国江苏网记者 孙骏 通讯员 姜航