“从小我就以自己很‘man’而自豪，没想到居然是因为罕见病。而且还是两种罕见病！”李先生介绍，自己从小就发育得比同学早，小学2-3年级的时候便出现身高快速增长，第二性征的发育明显早于同班同学。成年后也明显感觉体毛生长的很旺盛，李先生认为这是自己很“man”的表a现，常常用“行走的荷尔蒙”来自称。

然而，近日李先生在一次体检中被发现肾上腺竟有肿块，深入检查发现，他竟然同时患上了肾上腺皮质癌和肾上腺皮质增生症两种罕见病。正是这两种内分泌罕见病让他“荷尔蒙爆棚”。

罕见+罕见！两种罕见病相互关联

“肾上腺皮质癌很罕见，发病率约为0.5-2/100万人。”在一次体检中，李先生意外发现自己右侧肾上腺竟有一个直径约5cm的肿块，医院建议李先生立即手术切除，术后的病理考虑为恶性肿瘤。

为了进一步诊断，南方医科大学南方医院垂体-肾上腺亚专科门诊在多学科团队的协作下，确诊李先生患上了肾上腺皮质癌。医生告诉他，病情目前并没有转移和复发倾向，但需要终身随访观察。

然而，李先生还没来得及松口气，内分泌科医生又在他身上发现了件怪事儿。

复查结果显示，李先生对侧和术后残留的肾上腺组织竟在短短数十天内出现了明显的增粗。李先生描述的性发育早且雄激素分泌旺盛等表现，指向李先生可能同时患有肾上腺皮质增生症（CAH）的可能。

进一步检查证实，李先生的确是患有肾上腺皮质增生症，只是长期没有发现。据了解，肾上腺皮质增生症发病率极低，约为0.5-1/万人，是一种常染色体隐性遗传病。

李先生竟同时患上了肾上腺皮质增生症和肾上腺皮质癌两种内分泌罕见病。

面对如此罕见的病例，经过多学科团队的慎重讨论和分析，最终确定李先生是在患有肾上腺皮质增生症的基础上，长期刺激肾上腺导致了肾上腺皮质癌的发生，也就意味着如果早期发现早期治疗，极有可能就不会导致肾上腺恶性肿瘤的发生。

肾上腺皮质增生症如何识别？

“肾上腺皮质增生症男性患者因临床表现不特异、症状不典型，更容易漏诊、误诊。”南方医院内分泌科主任张惠杰提醒，如果出现儿童期提前生长加速、成年终身高矮小、男性性早熟、女性男性化（阴蒂肥大、多毛、痤疮）、多囊卵巢综合征、不孕、反复流产、月经周期异常等临床表现时，需要警惕肾上腺皮质增生症的可能，需尽早就诊内分泌科，早期识别肾上腺皮质增生症。

文｜记者 薛仁政 通讯员 李晓珊 邓亚娟 曾艳梅