华龙网讯（通讯员 马雷） 强直性脊柱炎（Ankylosing Spondylitis，AS）是一种主要侵犯脊柱，并可不同程度地累及骶髂关节和周围关节的慢性进行性炎性疾病。其特点为腰、颈、胸段脊柱关节和韧带以及骶髂关节的炎症和骨化，髋关节常常受累，其他周围关节也可出现炎症。

强直性脊柱炎，一般会出现以下临床表现：

下背部或臀部疼痛：这是最常见的症状，通常在休息后加重，活动后减轻。

僵直：脊柱活动受限，尤其在早晨起床时明显。

关节肿胀：外周关节如髋关节、膝关节、踝关节等也可能受累肿胀。

眼部症状：部分患者可出现眼部炎症，如结膜炎等。

其他：可能有疲劳、发热等全身症状。

疾病的转归

强直性脊柱炎目前尚不能完全治愈，但通过早期诊断、规范治疗，可以有效控制症状、延缓病情进展、改善患者生活质量。但是如果不及时治疗，会导致脊柱强直、畸形，严重影响患者的生活质量，甚至可能导致残疾。此外，还可能并发眼部、心血管等系统的疾病。

HLA-B27 基因与强直性脊柱炎的关系

强直性脊柱炎具有一定的遗传倾向，与遗传因素密切相关。研究表明，和强直性脊柱炎发病密切相关的基因是人类白细胞抗原HLA-B27。大约 90%的强直性脊柱炎患者HLA-B27呈阳性，但在HLA-B27阳性人群中，只有约 10%最终会发展为强直性脊柱炎。也需要认识到，HLA-B27阳性并非强直性脊柱炎所特有，在其他一些疾病中也可能出现，然而，HLA-B27阳性者患强直性脊柱炎的风险明显增加。

如果家族中有强直性脊柱炎患者，其亲属发生该病的风险相对较高，但并不是说有遗传背景就一定会发病，环境等其他因素在发病中也起到一定作用。

HLA-B27核酸检测的原理

HLA-B27属于人类白细胞抗原（HLA）系统的一种。通常情况下，HLA-B27检测一生只需要测一次。

HLA-B27核酸PCR检测具有极高的敏感性，只需要采集3毫升左右的静脉血通过实时荧光定量PCR仪进行检测。它能够准确地检测到样本中是否存在HLA-B27基因的特定核酸序列。即使样本中 HLA-B27基因的拷贝数相对较少，通过精心设计的PCR反应体系和灵敏的检测手段，也有较大机会检测到其存在。

强制性脊柱炎的鉴别诊断

类风湿关节炎：主要累及外周小关节，多呈对称性，有类风湿因子阳性等特点，与强直性脊柱炎的中轴关节受累为主、HLA-B27 基因等相关检测结果有所不同。

骨关节炎：多见于中老年人，主要累及脊柱及外周大关节，疼痛多与活动相关，休息后可缓解，影像学表现与强直性脊柱炎也有差异。

腰椎间盘突出症：常有腰部外伤史，主要表现为下肢放射痛，可伴有腰部疼痛，直腿抬高试验等多为阳性，脊柱活动受限相对不明显。

脊柱结核：常有低热、盗汗等全身症状，脊柱影像学可见骨质破坏、椎间隙狭窄等典型表现。

强制性脊柱炎的预防与治疗

预防

保持良好的生活习惯：包括正确的坐姿、站姿，避免长时间维持同一姿势。

适度运动：如游泳等有助于增强脊柱周围肌肉力量。

避免过度劳累和外伤。

治疗

药物治疗：非甾体抗炎药可缓解疼痛和炎症；生物制剂对部分患者有较好疗效。

物理治疗：包括热疗、按摩等。

手术治疗：在脊柱严重畸形时可能需要手术矫正。

总之，强直性脊柱炎是一种复杂的疾病，需要综合多方面的因素进行诊断和治疗。HLA-B27 检测在其中具有重要作用，但不能仅凭此单一指标确诊。对于患者而言，早期诊断、早期治疗至关重要，同时应注意日常生活的管理和保健，以提高生活质量，延缓疾病进展。通过对强直性脊柱炎的深入了解和研究，我们有望在未来找到更有效的治疗方法和预防策略，为患者带来更多希望。

>>科普作者简介

马雷 检验科主任  副主任医师 

佳木斯大学临床检验诊断学硕士研究生导师

中国医药质量管理协会医学检验质量管理专业委员会 全国委员

白求恩精神研究会检验医学分会理事细胞形态学检验诊断专业委员会 常务委员

重庆市医药生物技术协会肿瘤精准诊疗专业委员会  副主任委员

重庆市沙坪坝区医学会医学检验专业委员会  副主任委员