第1眼TV-华龙网讯 “这支荧光棒，是孩子确诊后我收到的第一份‘礼物’。医生说，它代表希望，但我更觉得它像一根火柴——哪怕再微弱，也能在黑暗里划出一道亮光。”4月26日傍晚，重庆医科大学附属儿童医院（以下简称：重医附属儿童医院）多功能中心大楼前，一名原发性免疫缺陷病（简称PID）患儿父亲握紧手中的荧光棒，声音有些颤抖地说。

重医附属儿童医院风湿免疫科持续举办“原发性免疫缺陷病病友会”“世界原发性免疫缺陷病宣传周”活动十余年。2025年世界原发性免疫缺陷病宣传周主题是“看见未见（See the Unseen）”。在医护人员的组织下，一群因疾病相识的患儿和家长汇聚在一起，他们身穿文化T恤，手持荧光棒，点点星光凝成一道光。正如他们的故事凝聚成光，让更多的人看到一个医学名词“原发性免疫缺陷病（PID）”。

与“基因缺陷”长期共处的PID家庭

“孩子三岁开始反复发烧，在全国甚至北京各大医院查了四年都没结果，我们差点以为他得了白血病。”重庆患儿小亮（化名）的母亲回忆道。小亮从上幼儿园开始，频繁生病，从来没有完整的上过一整学期的课。免疫力低下、频繁感染、发育迟缓让他的成长之路分外艰难。直到小亮7岁，才确诊PID。看似往前进了一步，但小亮一家却陷入了更深的泥沼。

“最开始的时候，医院没有给我们任何治疗方案，只是让我们密切随访。”小亮妈妈回忆起当初在外反复就医的经历，双手紧紧握拳，“从七岁到九岁，孩子的发育几乎完全停滞，频繁生病让他的身材格外瘦小。”

病情的转机出现在2020年，小亮妈妈决心带孩子回重庆，到重医附属儿童医院随访就诊，风湿免疫科团队给出了个性化治疗方案。“两个月的时间，小亮的体重迅速恢复，后来身高也逐渐追赶至同龄人的正常水平。”自此后，小亮妈妈成为风湿免疫科医护团队的“忠实粉丝”，每年寒暑假她都带孩子住院进行全面检查和治疗方案的调整。通过持续性随访和病情管理，现在小亮已经投入到正常的学习生活中。但对孩子的未来，小亮妈妈仍然面露担忧：“长时间的生病，孩子已经有了很重的心理负担，性格比较急躁，在学校里，也一定程度上遭到同学的歧视。未来能否顺利进入社会依然是个问题。”

另一名患儿小杰（化名）的经历同样令人揪心。出生后反复感染、粒细胞持续低下，2岁时经基因检测确诊为PID。由于病情尚未达到移植指征，他至今仍在保守治疗，每月需接受升白细胞针剂和药物治疗。“孩子每个月都要住院，治疗费几千元。”小杰母亲的手机里密密麻麻的医药费单据照片几乎占满了内存，她说，“除了经济压力外，每次住院治疗，我只能请假去照顾他。”

这是许多PID患者家庭的缩影，但尽管困境重重，他们仍怀抱希望。“医生告诉我们，基因治疗研究有了新进展，未来或许能根治。”“虽然移植存在很大风险，但这个方案确实可以给孩子带来康复的希望，我们想试一试。”“医生告诉我们只要长期随访和规范治疗，孩子可以获得比较好的生活质量，这就是我们坚持的动力。”......

“看见未见”，让更多的PID患者被看见

原发性免疫缺陷病（PID）是一类常被忽视的免疫系统罕见病。面临着延误诊断、治疗手段受限、社会认知不足等重重挑战。

“目前，儿科常见病的诊断治疗已较为成熟，但在罕见病诊治上，仍有很大空缺。公众甚至部分医务人员对其认知有限。希望通过世界PID宣传周活动，以及各类科普、公益活动，让更多人了解这类疾病，推动早诊早治。”风湿免疫科安云飞主任医师说道，“罕见病多由基因突变引起，约80%为遗传病，其中50%在儿科发病。医院作为国家级区域医疗中心，推动罕见病战略，体现了医院在罕见病诊治推广上责无旁贷！”

为此，4月26日，科室以“看见未见（see the unseen）”为主题，组织了“PID荧光跑”公益行动。4月28日，科室还举办了PID病友会，通过短视频、科普文章等多渠道传播疾病知识。

一位参与荧光跑的志愿者感慨：“当荧光棒在夜幕中亮起时，我感受到的不仅是希望，更是一种责任——让这些‘隐形’患者被社会真正看见。”

除科普宣教外，科室在科研方面也步履不停。在学科带头人赵晓东教授和学科责任人唐雪梅教授的带领下，科室始终坚持以“攻克罕见病”为核心使命，针对罕见病诊断难的问题，率先建立“功能学诊断”体系——通过免疫学检测及实验室功能分析（如细胞免疫功能评估、信号转导通路分析等），精准锁定遗传层面无法确诊的难题。目前，科室已发现两个全球首次报道的PID致病基因，为患者提供明确的诊治靶标。

“功能学诊断是破解‘基因阴性’和‘突变致病性不明-VUS’罕见病的关键。”安云飞主任医师强调，“过去这类检查仅限本院实验中心开展，如今正通过技术标准化和培训推广，让更多医院具备诊断能力。”与此同时，科室在精准治疗、基因治疗、造血干细胞移植等领域持续突破，并与全球科研机构合作推动新药研发，致力于让“罕见病＝绝症”成为过去。从精准诊断到治疗创新，风湿免疫科正以“国家队”的担当，为PID患者打开生命新可能。

延伸阅读：识别PID，这些信号需警惕

PID并非无迹可寻，家长若发现孩子出现以下症状，应尽早排查：

1.反复和慢性感染：一年内肺炎超过2-3次；每年上呼吸道感染超过6-8次；接种灭活疫苗（如卡介苗病）后出现感染并播散；机会感染；重症感染（败血症、脓毒症等）等。

2.自身免疫病：早发、难治、表现特殊的自身免疫病和风湿病等。

3.自身炎症：长期反复发热、皮疹、关节肿痛、扁桃体炎、口腔溃疡、腹泻、反复炎症指标升高（CRP、血沉等）等。

4.自身过敏：严重、反复、难治性过敏。

5.良、恶性增殖：反复肝脾淋巴结肿大、甚至出现淋巴瘤、白血病等。

6.生长发育落后：身高体重增长缓慢、运动智力语言发育落后等。

“早发现、早干预、规范化治疗，是改善预后的关键。”这是重医附属儿童医院风湿免疫科所有医生常常挂在嘴边的话。

“看见未见”不仅是一句口号，更是一场关乎生命的行动。从科研突破到社会倡导，重医附属儿童医院风湿免疫科正以专业与担当，为PID患者点亮希望之光。

（文/吴瑞雪 图/院方供图）