“老师总说孩子上课爱斜着看黑板，他自己也说看东西模模糊糊，起初以为可能是近视或者斜视！”近日，11岁男孩轩轩（化名）在妈妈的带领下，来到重庆爱尔儿童眼科医院（爱尔眼科重庆总院儿童院区）就诊。家长告诉接诊的小儿眼科专家、主任医师、重庆爱尔儿童眼科医院院长何勇川，轩轩最近半年频繁抱怨双眼看不清，学校老师也多次反映其上课时常歪头看黑板，担心存在斜视问题。

何勇川院长结合家长主诉和孩子表现，为轩轩完成了全面眼科检查。数据显示，轩轩右眼远视50度/散光325度，左眼远视25度/散光275度——有轻度远视但散光明显，可这样的屈光参数与“斜着看东西““矫正视力仅0.2”的症状并不匹配。通常单纯近视或斜视经规范矫正后，视力会有所提升。结合临床表现，何勇川院长初步怀疑轩轩可能存在眼白化病、先天性眼球震颤等问题，但缺乏明确病因支撑。​

眼科基因检测：破解疑难眼病的“关键钥匙”

面对常规检查难以确诊的疑难病例，重庆爱尔儿童眼科医院（爱尔眼科重庆总院儿童院区）引入的眼科专项基因检测项目发挥了核心作用。通过精准的基因测序与分析，轩轩的病因被清晰锁定：罕见的眼白化病，先天性眼球震颤，黄斑发育不良。​

何勇川院长解释道：“眼白化病是一种遗传性先天性眼病，核心病理是眼部黑色素合成不足或缺失。黑色素是视网膜感光细胞正常工作的关键，缺乏后会导致感光细胞功能异常，进而引发视力低下、畏光、眼球震颤等症状；而黄斑作为视网膜负责中心视力的核心区域，其发育不良会进一步加重中心视力损伤，这也是轩轩矫正视力仅 0.2 的根本原因。”

何勇川院长进一步解释，轩轩此前出现的眼球震颤、斜着看东西等表现，并非单纯斜视，而是因眼白化病和黄斑发育异常导致视力低下后，身体为了寻找更清晰的视物角度形成的自然代偿反应。“儿童眼科临床中，很多罕见遗传性眼病初期症状与普通近视、斜视相似，易被误判。眼科基因检测正是针对这类主诉模糊、常规检查难确诊的患儿，通过精准定位致病基因，实现明确诊断，避免治疗延误。”​

确诊的核心意义不仅在于明确病因，更在于针对性干预。何勇川院长强调：“眼白化病虽无法根治，但早期确诊后，可通过佩戴遮光眼镜减少强光刺激、适配助视设备提升视物清晰度、进行视觉功能训练等方式，保护残余视力，避免代偿性歪头导致脊柱发育异常等继发问题，帮助孩子更好地适应学习和生活。”

遗传密码：X连锁隐性遗传的生育影响​

基因检测不仅明确了诊断，还揭示了该病的遗传特性——轩轩所患的眼白化病属于 X连锁隐性遗传。为进一步明确变异基因的来源，医院为轩轩妈妈同步开展了点位验证检测，结果证实该致病基因正是由妈妈携带（妈妈不发病），这一关键信息为轩轩家族的后续生育提供了精准的健康预警。“人类性染色体分为X和Y，男性为XY，女性为XX。”何勇川院长介绍，轩轩的致病基因位于X染色体上，男性因只有一条X染色体，携带致病基因即会发病；女性需两条X染色体均携带致病基因才会发病，因此这类疾病男性发病率远高于女性。​

从家庭生育角度，这一遗传特性带来两大影响：一是轩轩的母亲作为致病基因携带者（不发病），若再生育，男孩有50%概率患病，女孩有50%概率成为携带者；二是轩轩成年后与正常女性结婚，女儿会100%成为携带者，儿子则不会遗传该致病基因。​

科学应对：早检测早诊断遗传咨询规避风险

这些遗传风险并非无法规避，专业的遗传咨询正是关键。无论是轩轩父母的后续生育决策，还是轩轩未来的家庭规划，都需要在遗传咨询医生的指导下进行。医生会结合基因检测结果，详细解读遗传规律，评估下一代患病风险，帮助家庭在充分了解风险的基础上，做出适合选择，从而一定程度上降低遗传病再发概率。

何勇川院长温馨提示：“很多家长容易把孩子的视物模糊、歪头看东西归为近视或斜视，但如果常规配镜后视力无改善，一定要警惕遗传因素。重庆爱尔儿童眼科医院（爱尔眼科重庆总院儿童院区）引入开展的眼科相关基因检测项目能精准找到深层根本原因，不仅能避免误诊误治，还能为家庭后续生育提供科学指导。”

（爱尔眼科供稿）