第1眼TV-华龙网讯（记者 唐雨）平时跑马拉松、健身打卡，体检报告一切正常，却在某天突然倒下；总觉得心慌、气短、乏力，跑遍各大医院，做了无数检查，却查不出病因。当身体出现这些症状，就需警惕是否是罕见病在潜伏。

2月28日是国际罕见病日。2月27日，陆军军医大学新桥医院心血管内科、心血管外科在门诊大厅举办义诊活动。十余位专家齐聚现场，用一场高质量的“心脏罕见病”义诊活动，为患者揭开罕见心脏病的“潜在风险”。

上午9点，新桥医院门诊大厅人头攒动。著名专家、心血管外科肖颖彬教授、心血管内科王伟主任、王江副主任、谭虎副主任、张波主任医师、刘小燕主任医师等十余位专家一字排开，为患者免费咨询。心内科“复杂疑难心脏病”团队、心脏康复团队、护理团队也全程参与。

“罕见心脏病很狡猾，必须戴一副‘特殊的眼镜’才能揪出它们。”那么，普通人如何戴上这副“特殊眼镜”？王江副主任总结了三个关键线索：

第一条线索：检查有异常，但医生解释不了。比如心脏彩超或心电图有点问题，但医生却无法准确解释，或者用常见病去“套”——这时就要警惕。罕见病的线索，往往就藏在那些“说不通”的细节里。

第二条线索：身体总觉得不对劲，但查不出原因。这可能是罕见心脏病的早期信号。身体的不适感，有时比仪器更早发现问题。

第三条线索：家族里有“说不清”的猝死。如果家族中有人突然意外死亡，尤其是年轻时就去世的，一定要高度重视——也许那就是罕见基因病在家族中传递。遗传咨询和基因检测，可能帮你提前发现隐患。

“这三条线索，就是那副‘特殊眼镜’的镜片。”王江说，只要多留一个心眼，就可能救自己或家人一命。

“很多罕见心脏病患者，来我们这儿之前，已经在外面诊治了十余年。”王江教授告诉记者，新桥医院心血管内科每年都会接诊大量从全国各地辗转而来的疑难病例。

其中一位是一名上课时突发室颤的12岁新疆少年，然而他在当地医院的检查结果却显示心电图、心脏彩超全都正常。为揪出身体的隐患，少年在家人陪同下来到新桥医院。“事出反常必有因，一定有问题。”王江团队从“心脏骤停”这个唯一的线索入手，层层深入。经过基因检测，少年被确诊为离子通道病——一种遗传性心脏病，是猝死的高危因素。最终，少年植入了ICD（植入式心律转复除颤器），如今已重返校园。

还有一位是一名“被误诊十年”的60岁老人。此前，老人被诊断为“心衰”长达10年，来院时已是终末期心衰，病情危重。王江教授团队觉得“不对劲”：为什么所有常规治疗都无效？在多学科会诊中，多模态影像专家们用特殊设备精准扫描，最终揪出元凶：ATTR心肌淀粉样变，一种全国确诊人数仅千位的罕见病。患者虽然病程已晚，但在针对性药物治疗下，情况逐渐好转。今年春节期间，患者的女儿给王江发来一段视频——父亲拄着拐杖，在病房里慢慢散步。“感谢您王教授，让我们一家能在马年春节过个幸福团圆年。”

“目前我们已构建起一套完整的诊疗体系，组建了‘心血管系统罕见病多学科联合诊疗团队（MDT）’，涵盖心内科、心外科、超声科、放射科、核医学科等多领域专家，实现‘挂一个号，看一圈专家’。”新桥医院心血管内科主任王伟介绍道。

“我们有诊断的敏锐性，也有治疗的多样化手段。”著名专家、新桥医院心血管外科肖颖彬教授进一步解释，比如ATTR心肌淀粉样变，需要核医学科的特殊扫描，普通基层医院往往不具备这些条件。在治疗上，从药物治疗到外科手术，再到康复训练，新桥医院强大的心脏专科团队为患者提供从诊断到康复的全生命周期管理，让他们不仅“活下来”，更能“活得好”。

“诊断即干预，让罕见被看见，让复杂能简化，让疑难可康复，让健康被守护。”著名专家、新桥医院心血管外科肖颖彬教授说，罕见心脏病虽然发病率低，但每一位患者背后都是一个家庭的期盼，希望通过科普和成功诊疗经验的分享，让更多患者不再被误诊，真正找到病因，对症治疗。