脑血管母细胞瘤是一种罕见的、血供丰富的良性颅内肿瘤，虽属少见病，却具有鲜明的家族遗传倾向。近日，重庆医科大学附属第三医院（方大医院）（以下简称“重医大附三院”）神经疾病中心接诊了一个特殊的家族，爷爷、父亲、孙子三代人先后确诊该病，并在数年间陆续通过精准外科手术获得康复。这一家族性病例的集中诊治，不仅彰显了医院在复杂遗传性脑肿瘤领域的综合实力，也为具有家族史的人群敲响了“早筛早诊”的警钟。

病例回顾：基因链条下的三代“拆弹”

祖辈求医：精准手术打破病痛困局

数年前，家中的爷爷因反复头痛、剧烈呕吐、行走不稳等症状，来到重医大附三院就诊，经详细影像学检查提示，其颅内存在占位性病变。

神经疾病中心主任张云东带领团队，结合患者病情制定了个性化显微外科手术方案。凭借精湛的医疗技术，团队成功将肿瘤完整切除，同时最大限度保护了患者神经功能。术后病理检查确诊为脑血管母细胞瘤，经过长期规范的随访，肿瘤未见复发，老人的生活质量得到显著提升。

父辈警觉：早筛早治回归正常生活

父亲的“主动健康”意识，得益于父辈患病的警示。在无明显不适症状时，他便主动前往医院进行针对性筛查。影像学检查在病变尚处早期便及时发现了病灶。正是得益于早发现、早诊断、早治疗的“三早”策略，这位患者接受手术后恢复迅速，疾病未对工作与生活造成明显影响，很快便回归了正常生活轨迹。

孙辈守护：精准手术“拆弹”生命中枢

作为家族的第三代，年仅17岁的孙子近期出现轻微头痛症状，家人第一时间警觉，并陪同来院检查，结合明确的家族病史，医生高度怀疑其患有脑血管母细胞瘤。

进一步检查显示，该患者的肿瘤毗邻脑干，手术刻不容缓，若肿瘤继续增长，极可能引发呼吸、心跳骤停，手术难度极大，犹如在“生命中枢”旁进行“拆弹”，对精准度提出了毫米级的严苛要求。

为确保万无一失，医疗团队提前做好充分准备，他们将患者MRI数据导入‌神经导航系统‌，实现对肿瘤的三维立体精确定位。手术由张云东主任主刀，在‌高清手术显微镜‌下，小心翼翼地分离病灶，精准避开重要的神经与血管，最终将肿瘤完整切除。术后患者恢复良好，避免了肿瘤进一步生长可能引发的神经损伤风险，守护了青少年的健康成长。

在此次家族性病例诊疗中，三代患者均实现肿瘤全切、神经功能保留，且预后良好。这不仅彰显了重医大附三院在复杂遗传性脑肿瘤诊疗领域的技术实力，更向大众强调了：对于有明确家族聚集性的脑部疾病，除了依靠先进的医疗技术，更离不开每一位家庭成员对疾病的科学认知和主动的早期筛查。

专家解读：认识脑血管母细胞瘤

1.什么是脑血管母细胞瘤？

脑血管母细胞瘤多为良性肿瘤（WHO Ⅰ级），约占所有颅内肿瘤的1%-2.5%，好发于小脑、脑干、脊髓等部位，其中以小脑半球最为常见，少数可发生在大脑半球或脑室系统内，由血管内皮细胞增生形成，血供丰富。肿瘤内部多为囊性结构，囊内含有清亮的黄色液体，囊壁上常可见一个或多个实性结节，这是肿瘤的核心病变区域。该肿瘤生长缓慢，病程较长，若能早期发现并规范治疗，预后通常较好，极少出现恶变情况。

2.哪些信号要警惕？

脑血管母细胞瘤的临床症状因肿瘤位置而异，主要源于颅内压增高或局部神经功能受损：

颅内压增高症状：持续性头痛、头晕、恶心呕吐是最常见的首发症状。

小脑功能障碍：行走不稳（共济失调）、动作笨拙。

其他症状：根据肿瘤压迫部位不同，可能出现肢体无力、感觉异常、视力模糊等。

特别警示：对于有家族史的人群，即使没有任何症状，也建议进行定期的筛查。

3.关键警示

脑血管母细胞瘤是某些常染色体显性遗传特点之一，家族成员的患病风险显著高于普通人群。但家族性脑部疾病并非“不治之症”，早认知、早筛查、早干预，是阻断疾病代际传递、将风险消弭于无形的关键。

科室简介：

重医大附三院（方大医院）神经疾病中心是集医疗、教学、科研为一体的临床医学中心，是重庆医科大学硕士学位授权点、国家高级卒中中心、国家神经介入建设中心单位，国家脑出血诊疗基地、眩晕诊疗中心、重庆市“工人先锋号”单位。

科室采用中心制医疗模式，即神经内科与神经外科相整合，全面、系统地开展各种神经疾病的综合治疗。具备微创神经外科手术、神经介入、伽玛刀、神经调控、立体定向、组织活检、神经康复、神经电生理等特色前沿诊疗技术。

神经疾病中心承担国家科技攻关“973”项目分题，国家“十一五”“十二五”科技支撑项目分题，主持国家自然科学基金青年项目，重庆市重点自然基金等项目；获得医疗成果、科技成果奖15项；在国外权威杂志发表权威论著30余篇，国内外核心期刊发表100余篇论文，主、参编专著37部。

（院方供稿）