2026年5月8日，是第33个世界地中海贫血日。“健康中国巴渝行·每周好医声”科普团队特别邀请重庆医科大学附属第二医院产前诊断中心副主任潘鑫，为大家讲解防控地贫相关健康科普知识。

世界地中海贫血日（每年5月8日）由国际地中海贫血联合会于1994年发起设立，旨在纪念已故的地中海贫血及其他血红蛋白病患者，鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争，提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知，增强地贫防控意识，消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。

在日常生活中，很多人最常见的认知误区就是将地贫与营养性贫血混为一谈，认为“贫血都是营养不够，补补就好”，却不知两者有着本质区别。

营养性贫血是后天因素导致，多因体内缺乏铁、维生素B12、叶酸等营养素，影响血红蛋白合成，进而引发贫血，常见于挑食、节食、消化吸收障碍的人群。

地贫是先天珠蛋白基因缺陷导致，哪怕日常营养再充足，也无法改变基因缺陷带来的影响。

我国南方地区（广东、广西、海南、湖南等）是高发区域，多数携带者自身无任何症状，却可能成为“无声的基因传递者”。

地贫的危害远大于普通营养性贫血。重型地贫患儿出生后不久就会出现严重贫血、发育迟缓、骨骼畸形等问题，若不及时进行规范治疗，多数会在儿童期夭折。

而营养性贫血，只要针对性补充缺乏的营养素，配合饮食调理，大多能逐步改善甚至治愈。

营养性贫血的防控重点是均衡饮食、针对性补充营养。

而地贫的防控重点是阻断遗传传递。尤其是高发地区人群，婚前、孕前筛查是第一道防线——夫妻双方均应进行地贫基因检测，明确是否为携带者，避免因“没贫血、营养好”就忽视筛查；若夫妻双方均为同类型地贫携带者，需在孕期进行产前诊断，判断胎儿是否为重型地贫，及时采取干预措施，避免重型地贫患儿出生。

潘鑫，留澳博士，副主任医师，重医附二院产前诊断中心副主任。

擅长胎儿发育异常、遗传疾病的产前诊断及临床遗传咨询。受国家留学基金委资助赴德国耶拿大学进修。发表SCI收录学术论文10余篇，参与编写专著3本，主持并参与多项国家级、省部级课题。

任重庆妇幼卫生学会出生缺陷防控与优生优育专委会主任委员，中国优生优育协会生育健康与出生缺陷防控专业委员会委员，中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会委员。