先天性耳聋基因治疗在重庆市人民医院获重大突破

2026-05-07 20:01:55 来源: 第1眼TV-华龙网

第1眼TV-华龙网(记者/薛传真) 近日,重庆市人民医院(重庆大学附属人民医院)作为共同通讯作者联合复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授领衔的OTOF基因治疗多中心,在国际顶级期刊《Nature》在线发表了临床研究成果。重庆市人民医院作为核心单位之一,深度参与此项里程碑式临床研究,高质量完成了受试者招募、临床干预、规范随访与数据采集,为研究的安全性、有效性验证提供了关键临床支撑,共同推动先天性耳聋基因治疗迈向临床推广新阶段。

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先天性耳聋基因治疗多中心研究获重大突破是重庆市人民医院耳鼻咽喉头颈外科在耳聋精准诊疗领域厚积薄发的一个缩影。从实验室到临床,从尖端科研到日常救治,科室始终坚持以患者为中心,构建起覆盖全生命周期的耳聋诊疗体系。

让我们走进重庆市人民医院耳鼻咽喉头颈外科,看他们如何用一项项“硬核”技术,为各类耳聋患者重塑“有声”世界。

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一场“无声”到“有声”的蜕变

精准诊疗改写命运轨迹

·河南先天性耳聋患儿:“缺什么补什么”,基因治疗让他重获“新声”

来自河南的先天性耳聋患儿,出生后双耳失聪,曾接受人工耳蜗植入手术,却仍面临听力沟通的困境。耳鼻咽喉头颈外科主任袁伟为其进行基因检测,发现患儿属于OTOF基因突变所致的DFNB9型先天性耳聋。充分与患者家属沟通后,袁伟教授团队为其开展了AAV-hOTOF基因治疗。

“我们为患儿未植入人工耳蜗的一侧耳实施基因治疗,原理很简单,就是‘缺什么补什么’——将正常基因精准递送至内耳靶细胞,恢复听功能传导。”袁主任介绍。经过半年随访,患儿无需佩戴人工耳蜗,就能与家长正常互动交流,学习和沟通能力显著提升。从“无声”到“有声”,这个家庭重新拥有了欢笑。

·50多岁中耳炎患者:数十年失聪后,一朝“重拾人间烟火”

科室曾接诊一位50多岁的患者,幼时患中耳炎未及时治疗,导致双耳失聪数十年。无法正常工作和生活,更给家庭带来沉重照料负担。就诊时,患者中耳炎仍在发作,所幸耳蜗结构保存完整。科室团队在根治中耳炎的同时,精准植入人工耳蜗。术后,患者摆脱了耳疾困扰,重新恢复听力,得以正常生活。一句“我听见了”,让家属当场落泪。

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·18岁新疆姑娘:耳部畸形难不倒“拆弹专家”,人工听骨置换重启人生

还有一位18岁的新疆姑娘,因耳硬化症长期失聪,辗转多地求医无果。科室专家发现其耳部结构存在异常畸形,打破常规手术策略,像“拆弹专家”一样精准定位植入角度,为其成功实施人工听骨置换术。术后,姑娘听力完全恢复,得以正常考学读书,重启人生新征程。从边疆到重庆,跨越千里,只为这一声“听见”。

不止于手术

全链条体系筑牢听觉健康防线

这些“奇迹”并非单一技术的功劳,而是重庆市人民医院耳鼻咽喉头颈外科全周期、全阶梯耳聋诊疗体系的生动实践。不同于部分医院“重手术、轻康复”的局限,科室构建了“精准诊断-分层治疗-全程康复”闭环模式,针对不同类型、不同病因的耳聋,提供个性化诊疗方案,涵盖四大核心治疗手段,让绝大部分患者实现听力提升或恢复。

先天性耳聋:从基因筛查到言语康复,抓住“黄金窗口”。科室建立了从基因筛查、早期诊断、干预治疗到言语康复的全周期管理体系。作为西南地区首例开展遗传性耳聋基因治疗的科室,目前精准针对OTOF基因突变所致耳聋,需经过严格检测筛选合适患者,确保“对症下药”。对于人工耳蜗无效或不适合植入的患者,还可开展听觉脑干植入等高精尖技术。针对新生儿听力筛查异常患儿,建立快速诊断通道,在1-3岁语言发育黄金期实施干预,抢在开口说话前,让声音先一步到达。

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后天性耳聋:微创技术领跑,小切口解决大问题。对于中耳炎、耳硬化症、耳部解剖畸形等导致的传导性耳聋,科室开展微创人工听骨植入手术,无需剃发、无体表切口、无需缝针,患者术后痛苦小、恢复快。这项技术已开展20余年,累计完成数千例手术,经验丰富。面对复杂畸形病例,团队还能根据患者具体情况改良手术方式,把“不可能”变成“可能”。对于突发性耳聋,科室建立标准化诊疗流程,明确72小时黄金治疗期,结合不同临床分型,实施中西医协同综合治疗,同步处理耳鸣、眩晕等伴随症状。

老年性聋:打破“人老耳背很正常”误区,守住晚年认知防线。针对老年性聋这一高发问题,科室倡导“早预警、早干预、全周期管理”理念。对于有残余听力的老年患者,提供个性化助听器验配服务;对于助听器无效者,可实施人工耳蜗植入术。更值得一提的是,科室依托前沿研究,研发智能听力评估系统等技术,实现老年耳聋高危人群的早期筛查与风险预判——及时干预听力下降,可能延缓脑功能退化,降低阿尔茨海默病的发病风险。换句话说:守住听力,就是守住晚年的大脑健康。

全链条跟踪服务:从术前到术后,一个团队管到底。“很多医院只负责术前评估和手术,术后患者往往面临失访,康复效果难以保障。”袁主任说道。科室最大的优势在于从术前筛查、手术实施,到术后随访、言语康复训练,全程负责,同步开展语言训练服务,帮助术后患者恢复语言功能,真正实现“听觉+言语”的全面康复。让患者不仅“听得见”,更能“听得懂、说得出”。

厚积薄发

从技术引领到学科高地的跨越

重庆市人民医院耳鼻咽喉头颈外科是国家临床重点专科建设项目、国家中西医协同“旗舰”科室建设项目、重庆市防聋治聋技术指导组长单位,具备全流程耳聋诊疗与科研能力。科室拥有西南地区独立的耳鼻咽喉头颈外科解剖培训中心、重庆市卫生健康委听觉与言语认知重点实验室,配套完善的听功能检测室、耳聋耳鸣治疗室等专业诊疗单元。

科室拥有一支高水平专家团队,以袁伟教授为学科带头人,团队成员涵盖耳显微外科、耳神经外科、听力康复、基因诊疗等多领域专家。袁伟教授从事耳聋临床与基础研究数十年,完成耳科相关手术5000余台次,在国内率先构建老年性聋预测预后模型,主持5项国家自然科学基金课题,在国内耳聋诊疗领域具有重要学术影响力。

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在科研与学术领域,科室成果丰硕。2026年4月,袁伟教授作为共同通讯作者,联合复旦大学附属眼耳鼻喉科医院团队,在国际顶级期刊《Nature》在线发表OTOF耳聋基因治疗多中心随访研究成果——全球首个先天性耳聋基因治疗临床试验,为先天性耳聋精准诊疗奠定全新基础。2025年,袁伟教授牵头完成的《老年耳聋退化机理与防治策略》项目,荣获2024年度重庆市科学技术奖科技进步奖一等奖,填补了我国老年耳聋早期预警与精准干预的技术空白。此外,科室还成功举办听觉科学前沿论坛,汇聚国内顶尖专家,推动听觉科学领域多学科交叉融合。

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科室长期开展耳聋防治科普与公益义诊,每年围绕“全国爱耳日”开展系列活动,联合重庆市残疾人联合会提供免费听力筛查、诊疗咨询。作为重庆市防聋治聋组长单位,牵头完成全市听力残疾流行病学调查,依托“华佗工程”耳鼻咽喉基地,开展川渝地区耳科适宜技术推广,让先进技术“沉下去”,让基层百姓“听得见”。

“我们的目标,是建设成为重庆市乃至西南地区耳聋诊疗与科研的创新高地。”袁伟主任表示。未来,科室将继续围绕各类耳聋疾病,开展更多新技术、新项目,持续完善全阶梯诊疗体系,推动耳聋治疗技术不断精进,同时发挥学科引领作用,带动区域诊疗水平整体提升。

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团队简介

2003年医院获批重庆市眼耳鼻咽喉科医院,该科室是国家临床重点专科建设项目、国家中西医协同“旗舰”科室建设项目、重庆市重点学科和重庆市耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心。

科室获批中国医师协会鼻内镜培训中心和咽喉内镜培训中心、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心核心合作单位、重庆市临床重点专科建设项目(精品项目)、重庆市中青年医学卓越团队、重庆市首席专家工作室、重庆市残疾儿童康复救助人工耳蜗植入手术定点医院等。

科室拥有西南地区独立的专科解剖培训基地,具备设施完善的听功能检测室、眩晕检测中心、耳聋耳鸣治疗室、鼻内镜检查室、鼻阻力及嗅觉功能检查室、电子鼻咽喉镜检查室、动态喉镜检查室、窄带成像内镜检查室、嗓音功能检查室、喉肌电图检查室、发音矫治训练室、多导睡眠监测及便携式睡眠监测仪等。配备专科手术室和专科药房,配备全高清内镜、显微镜手术摄像系统、影像导航系统、耳科鼻科高速电钻以及等离子能量平台等设备,可满足专科各种检查与手术需要,可开展锁骨以上、颅底以下范围内各个部位炎症、外伤、肿瘤、畸形矫正等手术。

开展特色技术包括:耳科特色诊疗技术、鼻科特色诊疗技术、咽喉科特色诊疗技术、头颈外科特色诊疗技术、睡眠心理特色诊疗技术。

责任编辑:薛传真