世界HAE关爱日 | 两代人受‘怪病’困扰23年，过敏反应科助患者破解HAE之谜

开栏语：这里有一群医学探索者，他们以匠心雕琢医术，以仁心守护生命，在精准诊疗与微创技术的突破中铺就一条通往健康的精进之路。重庆市人民医院（重庆大学附属人民医院）作为重庆市首批“国家三级甲等医院”、重庆唯一的国家中西医协同“旗舰”医院试点项目建设单位，现携手第1眼TV-华龙网推出【人医特色技术】专栏，聚焦医院各专科前沿技术与创新实践。让我们共同走进这一项项技术背后的故事，见证医学的温度，感知技术的力量。

一只蚊子，夺走一条生命，一次对话，揭开两代人23年的谜团。

面部肿到变形、腹痛直不起腰、喉头水肿几度窒息……跑遍医院，得到的只有三个字：查不出。直到走进重庆市人民医院过敏反应科，才让真正的病因浮出水面。这就是遗传性血管性水肿（HAE）患者的真实日常。

“我妈妈的痛苦，是从23岁开始的。”

面对重庆市人民医院过敏反应科主任曾丹，前来就诊的李女士（化名）声音低沉，缓缓揭开了一段横跨两代人的抗病血泪史。她的母亲生于1964年，第一次发病是在婚后首次怀孕的第三个月。

那个年纪，本该是人生最美的春光，却成了噩梦的开端。

“早上只是左大腿根部轻微肿，中午就肿到了膝盖以上，傍晚整条腿都肿得严重变形。”李女士回忆，这种来势汹汹、又诡异自行消退的水肿，就此成为母亲后半生挥之不去的噩梦。此后22年，母亲的面部、手掌、手臂、脚掌会无故出现不对称肿胀但不瘙痒，也几乎从不同时多处发作。她的面部变得异常“脆弱”，轻碰就会引发水肿，晚年哪怕被蚊虫叮咬一口，整张脸也会肿得面目全非。

“她去世那次，就是被蚊子咬了。”李女士的声音哽咽了。压垮她的最后一根稻草，竟是一只再普通不过的蚊子。水肿迅速从面部蔓延至喉咙和肠道，家人紧急将她送往医院抢救，但最终还是因喉头水肿导致的窒息，无力回天。

曾主任神情凝重地解释，这正是HAE最凶险的表现。这种疾病并非过敏，常规的抗过敏药、激素甚至肾上腺素都无效。喉头水肿进展极快，未经治疗的患者死亡率超过30%，如同一把“达摩克利斯之剑”，时刻悬在每一位患者头顶。

“怪病”纠缠两代人，却始终找不到答案

母亲的离世并非痛苦的终点。李女士自己也逐渐发现了异常——从初中毕业后扁桃体频繁发炎，到高二时，面部水肿也找上了门。同样的症状，同样的无助，仿佛命运的复制粘贴。

为了治病，一家人四处求医，中药西药试了个遍，中医也反反复复看过。病情虽有短暂好转，却始终如影随形，无法断根。可好景不长，2021年，李女士的水肿卷土重来，并开始出现和母亲一模一样的腹痛、呕吐症状。每次腹痛发作，影像检查都能发现腹腔积液，可跑遍多家医院，得到的始终是“无名肿”“怪病”的结论。一次次希望，一次次落空。“到最后，我们甚至信了玄学，躺平了，根本不知道这到底是什么病。”

其实，母亲早年曾被医生怀疑过遗传性血管性水肿（HAE）。但看到外公外婆和母亲的弟妹都身体健康，全家人便没再做进一步检查——一次本可改变命运的检查就这样被放弃了，与确诊机会擦肩而过。 “现在我才知道，这个病也有散发病例，不是所有患者都有家族史。”李女士懊悔道。她的经历，也折射出HAE极高的漏诊、误诊率。

一个沉默的“杀手”，在两代人中无声传递，却始终没有名字。

与AI对话终获线索，确诊是解脱也是遗憾

转机发生在今年三月底。一次看似随意的聊天，却成了命运转折的起点。李女士水肿发作时，无聊中与AI聊起了自己的症状。根据提示自我排查后，她第一次清晰地看到了那个从未听过的名词：遗传性血管性水肿（HAE）。谁能想到，解开三十年谜团的钥匙，竟藏在一段人机对话里？

“那一刻，我又燃起了希望。”她激动地回忆，随后在各个平台搜索HAE的症状，“越看越觉得和我和妈妈的情况吻合。”几经周折，她得知重庆市人民医院的过敏反应科拥有一支专门诊断和治疗遗传性血管性水肿的团队，于是立刻挂了号。

曾主任接诊后，为她安排了补体C4和C1酯酶抑制物等检查。严谨的检查后，多年的谜团终于解开——李女士被明确诊断为HAE。这是一种常染色体显性遗传病，患者体内一种叫C1酯酶抑制物的蛋白缺乏或功能缺陷，导致缓激肽水平失控，引发局部组织水肿。令人痛心的是，根据研究，中国患者的平均确诊延迟时间长达13年。

“拿到诊断，我既有解脱，也有遗憾。”李女士百感交集，“解脱的是，辗转求医这么多年，终于知道自己得的是什么病了；遗憾的是，如果妈妈当年也能有这样的机会，是不是就不会离开我们？”这番话，让曾丹也为之动容。

确诊，对普通人来说是结果，对HAE患者来说，却是一场迟到了数十年的救赎。

“只要不肿脸和咽喉，我们就不怕”

如今，李女士的发作依然频繁——从月经第一天起，往后18天都可能出现水肿，每月大约有三个部位轮流发作。周期性的噩梦，仍在继续。

“只要不是肿脸和咽喉，我们就不怕，忍两天胀痛感就过了。”这句看似豁达的话背后，是两代人被病痛磨砺出的无奈与坚强。李女士说，这是她从母亲那里学来的坚韧，“但只要肿到脸和咽喉，我们就会立刻去医院待着，一边输液，一边随时准备抢救，绝不能重蹈妈妈的覆辙。”这是血的教训，也是求生的本能。

值得庆幸的是，从四月份确诊开始，李女士每两周都会来到重庆市人民医院过敏反应科接受一次治疗，病情正在慢慢好转。规范的治疗，终于让她看到了曙光。

曾丹表示，HAE虽无法根治，但已有特效药能有效控制急性发作、预防喉头水肿，让患者回归正常生活。“关键在于早一步识别、早一步诊断——结局就可能天差地别。”在5月16日世界遗传性血管性水肿关爱日到来之际，关注罕见病，让每一次面部肿、腹痛，甚至蚊虫叮咬背后的“无名之痛”都有姓名。多一人知晓，就可能多避免一场悲剧。

别再把“怪肿”当过敏了！

>>延伸阅读：什么是HAE

遗传性血管性水肿（HAE） 是一种常染色体显性遗传病，发病率约1.5/10万。由于体内C1酯酶抑制物（C1-INH）缺乏或功能缺陷，导致缓激肽过度生成，引发皮肤、消化道、呼吸道黏膜反复急性水肿。

关键特征：不伴荨麻疹、不痒，抗组胺药/激素无效。

三大核心症状

皮肤水肿：

多为突发、无痛、非对称性、非凹陷性，常见于面部、四肢、生殖器等部位，发作后可自行缓解，一般持续3-5天。

胃肠道水肿：

表现为突发剧烈腹痛、呕吐、腹胀，常伴有腹腔积液，易被误诊为急腹症。

喉头水肿：

最凶险！进展迅速，最快可在10min导致窒息死亡，是HAE患者的主要死因之一，我国有58.9％的HAE患者发生过喉头水肿，致死率最高可达40%。

诊断“排雷”指标：补体C4

补体C4是HAE的初始筛查指标，发作期C4水平明显降低，若C4降低，需进一步检测C1-INH浓度及功能，以明确HAE-C1-INH的诊断（HAE主要分为C1-INH缺乏型和非C1-INH缺乏型，其中C1-INH缺乏型占绝大多数）；对于临床疑诊但补体检测正常的患者，可进行基因检测明确诊断。

医生有话说：

如果您或身边的人出现反复不明原因的非对称性水肿、突发剧烈腹痛、喉头水肿，且常规抗过敏、激素治疗无效——尤其是有类似家族史者，请务必警惕HAE！ 及时前往正规医院变态反应科（过敏反应科）进行补体检测。

早筛查、早确诊、早干预，避免悲剧重演。

>>专家简介

曾 丹

过敏反应科主任

副主任医师

博士 博士后

门诊时间：院本部

每周一、三、六全天

硕士生导师，博士后合作导师

重庆市中青年医学高端人才、重庆市人民医院百名学科拔尖人才、中国医师协会变态反应分会委员、中华医学会变态反应分会过敏原免疫治疗学组委员、中华预防医学会过敏病预防与控制专委会青年委员、中国康复医学会变态反应性疾病康复专业委员会委员、重庆市健康促进与健康教育学会过敏反应专委会主任委员、重庆市预防医学会过敏病预防与控制专委会副主任委员、重庆市妇幼卫生学会变态反应学专委会副主任委员、重庆市中西医结合学会变态反应分会常务委员、重庆市中西医结合学会皮肤性病专委会常务委员、重庆市健康促进与健康教育学会皮肤健康与管理专委会常务委员、重庆市医学会过敏反应专业委员会委员、重庆市预防医学会皮肤性病专委会委员、重庆市医学会皮肤性病学专委会青年委员。

作为重庆市唯一过敏反应专科的创建人之一，成功创建过敏国家临床重点专科，填补了西部过敏国家临床重点专科的空白；积极推进重庆市过敏性疾病防治网络体系建设，卓有成效地开展过敏性疾病防治工作。

（文/罗丞茜 图/院方供图）