【时光里的“儿”院】医心守微光 七年暖心守护照亮罕见病女孩成长路

初夏时节，重庆医科大学附属儿童医院（以下简称：重医附属儿童医院）两江院区肾脏科病房内，15岁的罕见病女孩馨儿（化名）正安静地配合护士完成静脉输注。随着药液缓缓流入体内，两个多小时的常规治疗平稳结束后，她笑着和熟悉的医护人员挥手道别，转身和母亲轻松聊着日常。

这样平淡温暖的就医日常，对馨儿一家而言，是跨越七年煎熬、无数个深夜煎熬后才盼来的珍贵光景。从脚部莫名灼痛、查无病因的绝望，到精准确诊、对症施治的希望，再到如今稳定治疗、正常求学成长，馨儿与法布雷病的对峙之路，始终被重医附属儿童医院的医者温柔守护、全力托举。

七岁那年，馨儿开始喊脚疼。不是磕碰后的红肿，而是一种说不清道不明的灼烧感：“火辣辣的痛，像被海椒辣到一样。”更奇怪的是，痛感冷热颠倒、捉摸不定：身体明明燥热难耐，双脚摸上去却冰冷刺骨；受寒刺痛时，肌肤触感又滚烫发热，反常的病痛让年幼的孩子备受折磨。

为了查清病因，母亲李女士带着馨儿辗转就医，反复检查化验检查，可让人不解的是孩子的疼痛是真实的，但报告单上什么也查不出来。

那几年，馨儿夜里经常疼得蜷在床上，李女士只能抱着女儿的脚，一下一下地揉捏，试图用这种方式驱散那种说不清道不明的痛苦：“一天到晚都在痛，娃儿太造孽了。”漫长的求医无果，让整个家庭陷入无尽的焦虑与无助。

转机出现在重医附属儿童医院的诊疗中。接诊医生细致问诊时，重点询问了家族病史，这让李女士猛然想起，馨儿的父亲常年身患顽疾，如今已进展为尿毒症，需长期透析治疗。对比之下，她发现女儿的所有疼痛症状，都与父亲的发病表现高度吻合。

结合家族病史与临床症状，医院第一时间将馨儿转入肾脏科，由李秋教授、王墨教授、阳海平教授团队专项接诊。经过系统检查，馨儿最终被确诊为法布雷病：一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症。因基因突变，患儿体内缺失关键代谢酶，毒素持续堆积在脏器与细胞中，会逐步损伤肾脏、心脏、神经系统，致残、致死风险极高。

“医生说这是极罕见的遗传病，当时国内没有对症特效药，只能保守缓解。”回忆起确诊当天的心情，李女士依旧满心沉重。临床数据显示，法布雷病症状隐蔽、误诊率高，患者从发病到确诊平均耗时数年。馨儿能够在孩童时期明确病因，已然是不幸中的万幸，但“无药可医”的结论，依旧让这个家庭坠入谷底。那段时间，馨儿只能依靠止痛药物和家人的日夜陪护，艰难熬过每一次病痛发作。

绝境之中，总有微光破晓。2020年，法布雷病特效药物在国内获批上市，终结了该病无对因治疗药物的困境。2021年底，重庆“渝惠保”将这款罕见病特效药纳入特药报销目录，大幅降低了治疗成本，让治疗实现了从“有药可用”到“用得起药”的跨越。

得知新药上市、医保报销政策落地的第一时间，肾脏科团队主动联系告知馨儿一家，为孩子重启规范治疗打通通道。自此，馨儿开启了规律的酶替代治疗生涯：每14至15天入院输注一次药物，每次治疗持续两至三小时，并根据年龄、体重变化，逐步调整药量。四年的坚持，让馨儿的身体状态大幅改善。曾经因病完全不出汗的身体恢复了出汗功能，常年反复的灼烧剧痛大幅缓解，变为如今偶尔发作、服药即可快速缓解。虽然目前法布雷病无法彻底痊愈，仅能延缓病情、改善症状，但对馨儿而言，不再彻夜疼痛，能够正常上学、平稳生活，已是绝境中最好的重生。

馨儿与父亲双双患病，父亲还需长期透析，养家和照护的双重压力让李女士无数次濒临崩溃。艰难岁月里，重医附属儿童医院肾脏科团队成为这个困境家庭最坚实的依靠。在特效药紧缺、床位紧张时，肾脏科团队多方协调资源、主动对接药物，全力保障孩子不中断治疗；肾脏科医护团队常年贴心照料，每次复诊都会提前为馨儿预留床位，免去家长奔波焦虑。

诊疗之外的守护更显温情可贵。出院之后，医护团队从未间断随访关怀，定期致电询问馨儿的身体状态、疼痛情况，细致叮嘱居家护理、用药禁忌与养护技巧，耐心解答家长疑问。从一无所知、手足无措到从容护理、科学应对病情，医护团队的细致科普与长久陪伴，给了这个家庭直面罕见病的底气。

曾经年幼的馨儿也曾因突如其来的遗传病、家庭的困顿埋怨父母，慢慢长大、历经治疗与守护，她渐渐理解家人的不易，也读懂了医者的善意，性格愈发开朗乐观。

“遇上这群医护人员，是我们全家不幸中的万幸。”多年相伴，馨儿一家满心感念。尽管罕见病的治愈之路还很长，但他们却充满信心：“现在医学越来越发达，希望患儿家庭梦一定不要放弃希望！也由衷地祝愿重医附属儿童医院发展得越来越好，让更多的罕见病儿童拥有重生的希望！”

这样的祝福很朴实，但分量却很重。这是一个罕见病家庭在无数个几近崩溃的深夜里被重医附属儿童医院医护人员用多年坚守和温柔守护点亮的希望。

七十年来，重医附属儿童医院以专业破诊疗壁垒，以温情渡人间苦难，一代代医者的坚守与担当，让细碎温情汇聚成光，托举起每一份特殊的成长。