男子三年反复黄疸寻医无果 西南医院消化内科精准解码罕见病

第1眼TV-华龙网讯（记者 唐雨）6月8日，记者从陆军军医大学西南医院获悉，该院消化内科日前收到一面锦旗，感谢医护团队为其困扰了3年的反复黄疸找到了“真凶”。

3年前，20岁的小张（化名）毫无征兆地出现眼黄、皮肤发黄，并伴随难以忍受的全身瘙痒。之后，他虽前往多家医院就医，但依然未能找到病因，病情也有所反复。“最严重的时候，他整个人如同被泼了一层黄颜料，连指甲盖都是黄的。”小张称，在家人的陪同下，他带着厚厚一摞检查报告来到西南医院就诊。

接诊的消化内科副主任医师何勇虹称，其检查结果显示，小张的总胆红素高达531μmol/L，是正常值上限的25倍，直接胆红素306μmol/L，但令人费解的是，他的肝功能酶学指标仅轻微升高，这是一个相当反常的现象。“通常如此严重的黄疸会伴随明显的肝脏炎症，酶学指标会显著升高，这说明小张的黄疸并非肝细胞广泛坏死引起，而是另有隐情。”

“随后，我们为患者完善了肝脏穿刺等检查。”何勇虹称，结合肝脏穿刺病理报告，与患者年轻发病、反复发作、间歇期肝功能完全正常的特点，团队发现小张的病情表现与良性复发性肝内胆汁淤积症（BRIC）相似。

何勇虹称，这是一种常染色体隐性遗传病，全球仅报道了100余例。“肝脏就像一座精密的化工厂，肝细胞产生的胆汁需要通过‘阀门’运输到毛细胆管排出，而BRIC患者体内的这个‘阀门’失灵，胆汁无法正常排泄，反流到血液中就会引发严重黄疸和瘙痒。这种病最诡异之处在于会毫无征兆地发作，不发病时患者与常人无异，肝脏也不会出现进行性纤维化，这正是它难以诊断的重要原因。”

为了验证猜想，团队一方面根据临床经验调整治疗方案；另一方面采集了血液样本送检全外显子基因测序。治疗第三天，好消息传来：小张持续升高的胆红素终于出现下降，基因检测结果显示：ABCB11基因存在杂合突变，确诊为BRIC 2型。困扰小张三年的“怪病”谜团终于彻底解开。消化内科团队根据小张的病情，进行了针对性的治疗，小张的黄疸得到缓解，并于近日出院。