国际癫痫关爱日 揪出那个藏得更深的“真凶”

2026年6月28日，是第20个“国际癫痫关爱日”。今年的主题很特别——“关注癫痫相关罕见病”。大家知不知道，咱们国家207种罕见病里，有112种都会引起癫痫。但癫痫，从来不是病根儿，它只是一个“报警器”。真正的幕后黑手，是基因或代谢缺陷，单纯压制抽搐，不治根本，神经损伤还在继续。

科普专家

张小刚 重庆市人民医院（重庆大学附属人民医院）神经中心-神经内科副主任 硕士研究生导师 副主任医师 博士 美国密西根大学医院访问学者

擅长：神经内科常见及多发病的诊治，尤其在脑血管病、癫痫与发作性疾病、帕金森病、头痛头晕、焦虑抑郁障碍、睡眠障碍、神经系统疑难危重症及脑功能性疾病的神经调控治疗和术前评估等方面有丰富经验。

主要学术任职：重庆市帕金森病专科联盟带头人、重庆市抗癫痫学会常务理事、重庆市人民医院癫痫中心（国家二级癫痫中心）负责人、中国研究型医院学会神经再生与修复专业委员会委员、重庆市医学会心身与行为医学分会委员、重庆市医师协会神经内科医师分会委员、重庆市医学会神经内科专委会癫痫与脑电图学组副组长、重庆市医学会神经内科专委会青年委员会副主任委员兼秘书；重庆市脑电图、血流图、神经肌电图医疗质量控制中心专家委员会委员。

这些疾病也可能导致癫痫：

Dravet综合征：一发烧就抽，抽着抽着，孩子话少了、走路晃了——这是SCN1A基因在捣乱。

CDKL5缺乏症：专爱找女宝宝，顽固癫痫+发育迟缓，小手还会反复做刻板动作。

结节性硬化：大脑、皮肤、肾脏里长满“小疙瘩”，癫痫只是全身问题的一小环。

GLUT1缺乏症：简单说，大脑“饿肚子”了——能量供不上，走路摇摇晃晃，发育跟不上。

这些病太少见，基层医院很难查出，经常被当成普通癫痫误诊。

好在现在治疗思路升级了——代谢有问题可选择生酮饮食，不是减肥，是给大脑换一种“燃料”，改善供能。

特定基因突变（比如SCN1A），要避开卡马西平这类药，用上靶向新药（比如反义寡核苷酸），去修复基因功能。

身上多处长了结节？多学科会诊——神经科、皮肤科、肾内科一起上，全身打包处理。

如果您的孩子1岁以内反复抽搐，换了两种以上正规药都压不住，同时出现发育变慢、皮肤白斑、走路姿势怪——赶紧去做基因和代谢检测，别只盯着癫痫病治。

要帮到这些孩子，医护、家庭、社会得一起使劲。医护人员主动查病因，家长坚持长期康复，大众少一点歧视，多一点包容。一个包容的眼神、一句正常的话，就能帮他们走进学校、走进社会。

挖出那个藏在水面下的“真凶”，从根源施治，加上家庭的坚持和社会的善意，这些罕见病孩子，也能活出属于自己的、有质量的人生。（视频/薛传真）