成渝携手确诊国内超罕见病 国产新药同期落地

第1眼TV-华龙网讯（记者 吴瑞雪） 国内确诊超罕见PSMB10缺陷（蛋白酶体病）患儿糖糖（化名），如今在成都一天天健康长大。这个曾被死神攥在手里的孩子，能够重获新生，离不开重庆医科大学附属儿童医院与成都市妇女儿童中心医院跨区域的同心救治：从危急时刻的联合会诊，到依托国内顶尖检测平台完成功能学确诊，再到量身定制个体化治疗方案，每一步都是与病魔竞速的生死较量。更让人欣慰的是，今年6月，由重庆医科大学附属儿童医院牵头临床试验的国内首款皮下注射人免疫球蛋白正式获批上市。不久后，糖糖也有望用上这款新药，不用再每月往返医院输液，将拥有更安稳自在的童年。这份跨越双城的医疗微光，不仅照亮了一个小生命，更为无数深陷罕见病困境的家庭带来希望。

一场暗藏凶险的吐奶

2025年春天，对于刘女士而言，本该是充满希望的季节——她的试管宝宝糖糖刚过完百天，这个来之不易的小生命是一家人盼了许久才等到的“礼物”。然而，一场看似寻常的吐奶，却让这个家庭走上了一条布满荆棘的求医路。

起初，糖糖频繁吐奶、呼吸急促，家人立刻带她前往成都市妇女儿童中心医院就诊。接诊医护很快察觉异常：患儿呼吸速率远超正常范围，合并重度肺炎。入院不足12小时，患儿病情急剧恶化，迅速转为危重症，紧急转入儿童重症监护室（PICU）救治。

检查结果让所有人心头一紧：糖糖体内同时检出多种细菌、真菌感染。“免疫功能正常的婴幼儿几乎不会同时出现多重病原菌感染。”PICU医护当即判断，这绝非普通的肺部感染，迅速联系儿童风湿免疫科主任张伟会诊。

张伟主任拿到检验报告后，凭借多年的临床经验，神情变得凝重，他高度怀疑糖糖患的是免疫缺陷性疾病。但要确诊，还需更精准的基因检测来验证。糖糖是试管婴儿，这个特殊背景让医疗团队格外警惕。张伟主任当即启动跨院会诊机制。

成渝协作，精准锁定罕见病因

依托2023年12月，重庆医科大学附属儿童医院（以下简称“重医附属儿童医院”）与成都市妇女儿童中心医院共建的“儿童风湿免疫性疾病临床研究中心”。张伟主任第一时间对接上重医附属儿童医院风湿免疫科安云飞教授团队，同步上传患儿全部病历、检验影像资料，开启成渝两地远程联合研判。这一双城协作平台，为糖糖打通了生命救治通道。

专家团队迅速给出急性期抗感染强化方案，稳住糖糖危重感染状态，同时安排专人转运患儿生物样本至重庆实验室开展深度免疫功能检测。结合基因报告确诊：PSMB10基因突变，也就是蛋白酶体病。这是当时国内首例完整确诊的该类罕见病例，全球公开报道病例不足10例，属于超罕见原发性免疫缺陷病，治疗路径不明。

“蛋白酶体是人体负责蛋白降解的核心细胞器，PSMB10基因缺陷会从根源破坏免疫细胞发育，相当于免疫细胞生长的‘土壤’和‘种子’双双受损。”安云飞教授解释，常规造血干细胞移植仅能更换造血干细胞，无法修复基因缺陷带来的胸腺细胞异常，海外已有移植后严重并发症、患儿死亡的文献报道，骨髓移植对糖糖而言风险极大。

为敲定最优治疗方案，成渝两院专家多次线上研讨，还通过邮件对接英国伦敦专攻胸腺疾病的顶尖专家，综合全球有限病例数据、患儿骨髓配型不理想、移植预后差等多重因素，最终审慎决定放弃高风险骨髓移植。同时，基于既往数据，其他胸腺发育不全患者随着年龄增长，其免疫缺陷有减轻趋势，最终采用精准保守替代治疗方案。

整套治疗方案清晰规范：每月输注静脉丙种球蛋白补充外源免疫；长期口服抗生素、抗真菌药物开展感染预防；医护团队同步为家属制定完善居家防护指南，减少患儿接触感染源，全力为孩子争取生长发育时间。

个性化方案，守护生命

“做出暂缓移植、长期保守治疗的决定并不容易。”安云飞教授坦言，重医附属儿童医院风湿免疫团队和血液肿瘤团队此前已移植大量原发免疫缺陷病患者，经验非常丰富。但该病全球病例稀少、可参考临床经验有限，团队多次与国际专家沟通，反复推演各类治疗路径的利弊，才敲定这套个体化方案。

这份稳妥方案的背后，依托着重医附属儿童医院雄厚的学科与技术实力。作为国家临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心，该院风湿免疫科的诊疗水平国内领先。科室依托儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室，搭建起国内体系最完备的免疫缺陷分子功能诊断平台，可完成数百种原发性免疫缺陷病精准功能验证。糖糖的样本转运至重庆后，正是依靠该平台完成疾病功能学的确诊，这也是当时国内首例实现该病种功能学完整确诊的病例。

持续近一年规范治疗，糖糖交出了令人欣喜的答卷：自初次重症PICU抢救后，再也未发生严重多重感染，身高体重稳步增长，日常精神、进食、发育水平与同龄儿童无明显差距，软糯的咿呀声、天真的笑脸，成为支撑全家前行的光。

目前，成渝两院医疗团队计划整理该完整诊疗案例，形成学术报告面向全球医学界发布。安云飞教授表示，该病例具备重要的临床参考价值：对于骨髓配型不佳、移植风险过高的罕见免疫缺陷患儿，规范免疫替代联合预防性抗感染治疗，避免盲目过激治疗，能够有效控制病情、显著改善患儿的生存质量。

国产新药落地改写治疗格局

就在糖糖稳步康复、长期维持治疗的关键节点，一则重磅利好消息传来：2026年6月，由重庆医科大学附属儿童医院赵晓东教授牵头完成全国多中心临床试验的国内首款皮下注射人免疫球蛋白正式获批国家药品监督管理局上市，填补国产皮下免疫球蛋白空白，彻底改变国内原发性免疫缺陷患儿传统治疗模式。

长期以来，糖糖这类患儿只能依靠每月前往医院静脉输注丙种球蛋白，单次输液耗时久、流程繁琐，幼儿反复穿刺血管承受痛苦，静脉给药血药浓度波动大等不良反应，家庭还要承担大量时间、交通与陪护成本。

这款全新国产皮下注射制剂优势突出：一是操作简便，家长经专业培训后可居家自主给药，无需每月往返医院；二是药效更稳定，皮下缓慢吸收能长期维持平稳血药浓度，长效提供免疫防护，大幅降低感染复发概率；三是不良反应发生率更低，不用反复静脉穿刺，显著减轻患儿身心负担。

据专家介绍，该新药预计今年下半年逐步落地各地医院临床使用，糖糖后续可评估更换皮下注射方案，从每月一次医院静脉输液，调整为居家每周皮下给药，彻底摆脱频繁跑医院的束缚，正常生活、成长不受治疗拖累。

赵晓东教授表示，这款新药历经多年严谨临床试验，全国多中心团队全程严守试验规范，数据完整可靠，不仅减少罕见病家庭就医压力，也降低国内患儿对进口同类药物的依赖，完善我国儿童罕见病诊疗保障体系。

双城协同筑屏障罕见病诊疗经验惠及全国

糖糖的成功救治，是成渝地区双城经济圈医疗协同发展的鲜活范例。自川渝儿童风湿免疫性疾病临床研究中心落地，重医附属儿童医院与成都市妇女儿童中心医院搭建起临床、科研、人才一体化协作体系，唐雪梅、张志勇、窦颖、杨曦、吴俊峰等专家定期下沉坐诊、共享尖端检测平台、联合培育专业儿科免疫人才，切实提升川渝区域儿童罕见病整体救治能力，惠及两地数千万儿童。

这类超罕见免疫缺陷病例全球报道极少，诊疗方案尚无统一标准，单一医疗机构很难完整掌握全套评估体系。两院跨区域联合研判、多维度综合评估的协作模式，能够充分权衡移植利弊，为患儿制定适配的个体化方案，最大程度降低治疗不确定性。

伴随国内首款皮下注射人免疫球蛋白获批上市，区域协同诊疗叠加国产创新药物，构筑起罕见病患儿双重保障。下一步，两院将持续深挖风湿免疫病和遗传罕见病研究，依托新药开展临床观察，持续优化长期维持治疗方案，将成渝成熟的罕见病诊疗经验向全国推广，为更多罕见病家庭点亮生命希望。